遺伝子疾患（いでんししっかん）とは遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。
狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。
狭義にはメンデル型疾患のように、特定の遺伝子を、優性遺伝の場合は両親のどちらか、劣性遺伝の場合は両親ともが有していた場合に発症する疾患のことであり、筋ジストロフィーや血友病などがこれに属する。 広義には遺伝的素因が関連する疾患全体を指し、ある家系において一般集団よりも特定の疾患の発症率が高く、その原因を環境に求められないような疾患が含まれる。このグループには統合失調症や高血圧、糖尿病が含まれる。
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境界線
後者の原因となる遺伝子は複数であることが多く、原因遺伝子の特定や治療法の確立が困難であることが多い。
このほか遺伝子の異常が原因となる疾患としては、染色体異常が原因となるもの（小人症 、ダウン症候群、クラインフェルター症候群など）やがん（がん遺伝子またはがん抑制遺伝子の異常による）があるが、家族性のがんなどを除いて遺伝病とは呼ばない。